Associazione Italiana Sindrome di Pierre Robin
si occupa di bambini che nascono con distrofia maxillo facciale
Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
“I bambini disabili nascono due volte: la prima li vede impreparati al mondo, la seconda è una rinascita affidata all’amore e all’intelligenza degli altri. Ma questa rinascita esige anche negli altri un cambiamento integrale nei confronti dell’handicap: un limite fisico o mentale che, direttamente o indirettamente, prima o poi, ci coinvolge tutti. E che, in un’epoca dove si esalta la sfida fine a se stessa come superamento del limite, impone la sfida più importante, che è la consapevolezza e l’accettazione del limite”.
(Giuseppe Pontiggia, scrittore e padre di un figlio disabile, a proposito del suo libro “Nati due volte” Mondadori, 2000.)
È soprattutto l’impatto umano, medico, sociale ed economico a caratterizzare queste malattie: i pazienti e le loro famiglie incontrano difficoltà nel percorso verso la diagnosi, nell’individuare centri di expertise e professionisti competenti, nell’ottenere informazioni aggiornate, corrette e validate sulla malattia e sulle ricerche scientifiche in corso, inclusi eventuali trial clinici.
Per ottenere concreti progressi scientifici nel campo delle malattie rare è molto importante giungere al coordinamento europeo ed internazionale di iniziative finalizzate ad incentivare la ricerca scientifica, a migliorare le strategie di sanità pubblica, a promuovere le collaborazioni e a dare massima diffusione delle conoscenze e della informazione.
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